Эпонимический словарь справочник - шинцеля синдром
Связанные словари
Шинцеля синдром
шинцеля синдром
(описан австрийским врачом A. Schinzel, род. в 1904; синоним – акрокаллезный синдром) – наследственное заболевание: глубокая задержка психомоторного развития; макроцефалия; выступающий лоб; гипертелоризм; агенезия мозолистого тела; полидактилия (преаксиальная – дополнительные пальцы со стороны I пальца; реже постаксиальная – дополнительные пальцы со стороны V пальца); нанизм; расщелины губы и (или) нёба; грыжи различной локализации; судорожные припадки; пороки внутренних органов не характерны. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. A. Schinzel, U. Kaufman. The acrocallosal syndrome in sister. Clinical genetics, 1986; 30: 399–405.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 650 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 544 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |